A  hemocromatose é uma doença hereditária causada pela deposição de ferro nos tecidos do corpo. Esta deposição acontece, pois, existe excesso constante do metal no sangue.

Pode levar anos para que o paciente perceba que possui a doença, já que o acúmulo de ferro acontece aos poucos e só depois de certo ponto é que os sintomas se fazem presentes.

A doença é extremamente comum em pessoas caucasianas, afetando 1 a cada 200 pessoas de origem nórdica ou celta. A incidência da versão hereditária na população geral é de 0,5%. No CID-10, ela pode ser encontrada pela referência E83.1.

Tipo 1

Também chamada de hemocromatose hereditária clássica, o tipo 1 da doença é de caráter genético recessivo. Existem duas variações dela, mas, em ambas, a mutação acontece no gene HFE. Em cada uma das variações, uma mutação diferente ocorre.

A hemocromatose tipo 1 é definida por sua mutação do HFE, enquanto as outras são consideradas não-HFE.

A esmagadora maioria dos casos de hemocromatose se encaixam neste tipo. A doença é extremamente comum nessa versão, mas incrivelmente rara nas outras. No fim das contas, a manifestação sintomática e o tratamento são parecidos.

Apenas o gene que sofre mutação é alterado, fazendo com que a causa do acúmulo de ferro seja diferente. Existe pouquíssima variação entre cada uma.

Tipo 2

Apesar de a hemocromatose ser uma doença muito comum, a versão tipo 2 ou Hemocromatose juvenil é bem rara. Existem menos de 100 casos registrados no mundo.

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Trata-se de uma versão mais agressiva da doença, que mostra sinais muito mais rápido. Normalmente se manifesta antes dos 30 anos de idade, diferentemente do tipo 1, que pode levar algumas décadas a mais para acumular ferro o bastante para o surgimento dos sintomas.  É de característica autossômica recessiva.

Tipo 3

Ainda mais rara do que a hemocromatose juvenil, a tipo 3 tem apenas 50 casos descritos. A maioria dos casos são em caucasianos, mas existem registros da doença na Ásia. Neste caso o gene alterado é o TFR2 (Transferrina 2). Assim como as versões anteriores da doença, é de característica recessiva.

Tipo 4

Também chamada de doença da ferroportina, a hemocromatose tipo 4 é um pouco menos rara do que os tipos 2 e 3. Existem cerca de 200 casos registrados. De toda forma ela ainda é muito rara. É a única das 4 versões da doença que possui característica autossômica dominante.

O gene alterado fica no cromossomo número 2 e se chama SLC40A1. Ele regula a ferroportina, que é um transportador hormonal que leva o ferro de um lugar a outro do corpo.

A mutação pode fazer com que a ferroportina seja incapaz de levar o ferro ou que ela não consiga se regular, causando um desequilíbrio no corpo. Quando ela não consegue se regular, a doença pode aparecer em crianças.

Sobrecarga de ferro secundária

A sobrecarga de ferro secundária é um acúmulo de ferro causado por outras condições. Pode ser causada por diversas situações e não é considerada uma hemocromatose, apesar de poder haver sintomas semelhantes.

Nesses casos ela pode ser curada já que não passa de um acúmulo de ferro causado por influência externa. A eliminação desta influência elimina também o acúmulo do metal no corpo.

Causas

Hemocromatose primária é causada pela genética. O corpo humano é formado por 23 pares de cromossomos, formando um total de 46 cromossomos individuais, sendo que deles, 22 pares definem nossa aparência e todas as características de nosso corpo, enquanto o último par define nosso gênero biológico.

Quando um óvulo é fecundado por um espermatozóide, 23 cromossomos do homem se juntam a 23 cromossomos da mulher para formar os 46 da criança. Se houver um erro em qualquer um desses genes, é possível que haja uma condição genética.

Quando uma doença é recessiva é necessário que os 2 genes de um par sejam afetados pela doença. Entretanto, quando ela é dominante, um único cromossomo com a mutação pode causar a doença.

Este é o caso da hemocromatose tipos 1, 2 e 3, que pode ser transmitida para os filhos com apenas um dos pais possuindo a doença. Para que o tipo 4 passe para o filho, ambos os pais precisam possuir a hemocromatose tipo 4.

Sobrecarga de ferro adquirida

Quando a sobrecarga de ferro é adquirida durante a vida e não genética, ela chama-se sobrecarga de ferro pode ser secundária. Isso quer dizer que ela é causada por outra condição. Entre as condições estão:

• Anemias carregadoras de ferro;
• Talassemia maior;
• Anemia sideroblástica;
• Anemia hemolítica crônica;
• Sobrecarga dietética de ferro (Africana);
• Sobrecarga parenteral de ferro (incluindo poli transfusão);
• Hemodiálise prolongada;
• Hepatopatia crônica;
• Hepatite C;
• Hepatopatia alcoólica;
• Esteato-hepatite não alcoólica;
• Porfiria cutânea tarda;
• Síndrome da sobrecarga de ferro dismetabólica;
• Sobrecarga de ferro neonatal.

A maioria destas causas não consegue fazer com que a condição chegue ao nível de acúmulo de ferro de uma hemocromatose hereditária.

Sintomas

Estes sintomas costumam aparecer em fases avançadas da vida. Com exceção do tipo 2 (Juvenil) a hemocromatose acumula ferro vagarosamente, durante toda a vida. Apenas depois de décadas o acúmulo nos tecidos é grande o bastante para que surjam sintomas por conta de danos causados pelo ferro extra.

Os sintomas da hemocromatose são:

• Dor abdominal;
• Fadiga (cansaço);
• Fraqueza;
• Escurecimento da pele pelo acúmulo de ferro;
• Queda de cabelo;
• Perda de peso não intencional;
• Amenorreia (ausência de menstruação);
• Aumento nos níveis de açúcar no sangue;
• Perda da libido;
• Dores articulares;
• Insuficiência e arritmia cardíaca;

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da hemocromatose é feito através de exames de sangue e testes genéticos.

Exame de sangue

Os exames de sangue podem medir a quantidade de ferritina e da saturação de ferro. Havendo muito ferro no sangue pode-se levantar a suspeita de hemocromatose. A ferritina deve estar, em casos normais, a 50 nanogramas por mililitro de sangue.

Em pacientes de hemocromatose ela pode estar a até 1000 ng/ml. Entretanto, apenas isso não basta para o diagnóstico da doença, já que certas condições podem causar sobrecarga de ferro.

É possível refazer o exame semanalmente durante quatro a seis semanas para acompanhar os níveis de ferro.

Testes genéticos

Os testes genéticos são a maneira mais certeira de identificar a hemocromatose. Eles podem ser caros, mas são precisos. Os genes que causam a doença são analisados em busca das alterações que resultam na condição.

Hemocromatose tem cura?

Infelizmente a hemocromatose não possui cura. Entretanto ela pode ser tratada e o paciente pode ter uma vida normal. Além disso, na maior parte dos casos, o tratamento é simples, apesar de contínuo, e não causa nenhum efeito colateral maior.

Qual o tratamento?

Dois tratamentos podem ser utilizados para a hemocromatose:

Flebotomia (Sangria)

O principal tratamento para a doença é fácil, barato e seguro. A flebotomia é uma retirada controlada de sangue, também chamada antigamente de “sangria”.

Ela precisa ser realizada de maneira periódica para controle da quantidade de ferro que, no corpo, em sua maioria, se encontra nas células vermelhas do sangue. Com isso o ferro extra é removido do corpo. Quando a ferritina sérica está em mais de 1000 ng/ml a sangria, que remove uma bolsa de sangue, deve ser feita uma vez por semana.

O método é indolor e o sangue é removido da mesma maneira que se retira sangue para doação sanguínea, a punção com agulha. Uma agulha é colocada na veia que será puncionada e o sangue é recolhido na quantidade necessária.

Os exames de sangue devem ser refeitos a cada 4 ou 8 semanas para acompanhamento. O acúmulo de ferro nos órgãos é então usado para abastecer a necessidade do sangue. Depois que a ferritina sérica alcança 50 ng/ml a sangria pode ser reduzida.

Normalmente esse tratamento não causa problemas no corpo.

Medicamentos

Medicamentos sequestradores de ferro ajudam o corpo a eliminar o ferro extra e são usados em casos de pacientes que não podem fazer a sangria devido a outras condições, como anemia.

O problema dos medicamentos é que eles possuem efeitos colaterais que podem ser muito negativos, como. Por isso, quando não há contraindicações, a sangria é muito mais vantajosa.

Convivendo

Quando a doença é diagnosticada, basta realizar o controle regular do nível de ferro. A necessidade de realizar tratamento dura a vida toda, entretanto, se não houver contraindicações quanto a flebotomia, o procedimento pode ser realizado com a frequência necessária sem influenciar muito a vida do paciente.

A alimentação, entretanto, pode ser controlada para evitar acúmulos extras de ferro. Cortar o ferro da alimentação não é possível já que ele é necessário para a produção de sangue, mas um paciente com hemocromatose não precisa ingerir tanto ferro quanto pessoas sem a doença.

Com a dieta correta, alguns pacientes podem reduzir a quantidade de flebotomias para até 2 ao ano.

É importante perceber que o nível da hemocromatose de cada paciente é diferente. Sua velocidade de acumulação de ferro é variável, portanto, não é possível fazer uma dieta generalizada para todos. Pergunte ao seu médico e fale com um nutricionista sobre a dieta.

Não exagere

De qualquer forma, alimentos ricos em ferro devem ser consumidos com moderação.

Alguns alimentos que devem ser evitados são:

• Carne vermelha;
• frutos do mar

Prognóstico

Quando tratado o paciente não terá nenhum problema em viver uma vida normal. As sessões de flebotomia podem ser incômodas, mas o número de sessões fica menor conforme o tempo passa e os níveis de ferro no corpo são reduzidos.

Complicações

Quando não tratada a hemocromatose acumula ferro nos órgãos. Os sintomas costumam levar décadas para aparecer pois esse acúmulo acontece de maneira lenta desde o início da vida do paciente, mas depois de certa quantidade de ferro estar presente no corpo, os órgãos começam a ser danificados.

Os sintomas surgem e se mesmo assim não houver tratamento a doença pode levar a:

Crescimento do fígado

O excesso de ferro pode causar aumento no fígado, além de danificá-lo. Isso também pode levar a outros problemas como a cirrose.

Cirrose

A cirrose é um problema causado por excesso de tecido de cicatriz no fígado, fazendo com que ele fique seriamente debilitado e sem capacidade de funcionar. Esta doença aumenta as chances de câncer no fígado, além de ser terminal por si só e exigir transplante do órgão.

Disfunção sexual

O excesso de ferro pode causar problemas de ereção e redução da vontade sexual no homem, assim como interromper o ciclo menstrual da mulher.

Problemas cardíacos

A hemocromatose pode levar a problemas sérios no coração. Além de arritmia cardíaca existe o risco de se desenvolver falha cardíaca congestiva. Isso acontece quando o excesso de ferro afeta a habilidade de seu coração de circular sangue o bastante para o corpo.

Pancreatite

O acúmulo de ferro em órgãos como o pâncreas pode levar a sérias inflamações como a pancreatite.

Diabetes

A diabetes é uma doença que pode ser causada pelo excesso de ferro no corpo.

Artrite

Com o excesso de ferro acumulando-se nas juntas, o paciente pode desenvolver artrites.

Problemas neuropsiquiátricos

O ferro pode se acumular no cérebro, causando degeneração e problemas neurológicos e psiquiátricos.