{"id":336,"date":"2022-12-23T22:53:21","date_gmt":"2022-12-23T22:53:21","guid":{"rendered":"https:\/\/drasymara.com\/consultorio\/?p=336"},"modified":"2022-12-23T22:53:21","modified_gmt":"2022-12-23T22:53:21","slug":"hemocromatose-ou-aumento-de-ferritina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/drasymara.com\/consultorio\/hemocromatose-ou-aumento-de-ferritina\/","title":{"rendered":"Hemocromatose ou Aumento de Ferritina"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">A\u00a0\u00a0<strong>hemocromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria causada pela deposi\u00e7\u00e3o de ferro nos tecidos do corpo. Esta deposi\u00e7\u00e3o acontece, pois, existe excesso constante do metal no sangue.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pode levar anos para que o paciente perceba que possui a doen\u00e7a, j\u00e1 que o ac\u00famulo de ferro acontece aos poucos e s\u00f3 depois de certo ponto \u00e9 que os sintomas se fazem presentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A doen\u00e7a \u00e9 extremamente comum em pessoas caucasianas, afetando 1 a cada 200 pessoas de origem n\u00f3rdica ou celta. A incid\u00eancia da vers\u00e3o heredit\u00e1ria na popula\u00e7\u00e3o geral \u00e9 de 0,5%. No CID-10, ela pode ser encontrada pela refer\u00eancia E83.1.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tipo 1<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tamb\u00e9m chamada de\u00a0<strong>hemocromatose heredit\u00e1ria cl\u00e1ssica<\/strong>, o tipo 1 da doen\u00e7a \u00e9 de car\u00e1ter gen\u00e9tico\u00a0<strong>recessivo<\/strong>. Existem duas varia\u00e7\u00f5es dela, mas, em ambas, a muta\u00e7\u00e3o acontece no gene HFE. Em cada uma das varia\u00e7\u00f5es, uma muta\u00e7\u00e3o diferente ocorre.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A hemocromatose tipo 1 \u00e9 definida por sua muta\u00e7\u00e3o do HFE, enquanto as outras s\u00e3o consideradas n\u00e3o-HFE.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A esmagadora maioria dos casos de hemocromatose se encaixam neste tipo. A doen\u00e7a \u00e9 extremamente comum nessa vers\u00e3o, mas incrivelmente rara nas outras. No fim das contas, a manifesta\u00e7\u00e3o sintom\u00e1tica e o tratamento s\u00e3o parecidos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Apenas o gene que sofre muta\u00e7\u00e3o \u00e9 alterado, fazendo com que a\u00a0<strong>causa<\/strong>\u00a0do ac\u00famulo de ferro seja diferente. Existe pouqu\u00edssima varia\u00e7\u00e3o entre cada uma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tipo 2<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Apesar de a hemocromatose ser uma doen\u00e7a muito comum, a vers\u00e3o\u00a0<strong>tipo 2<\/strong>\u00a0ou\u00a0<strong>Hemocromatose juvenil<\/strong>\u00a0\u00e9 bem rara. Existem menos de 100 casos registrados no mundo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Parte superior do formul\u00e1rio<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Parte inferior do formul\u00e1rio<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trata-se de uma vers\u00e3o mais agressiva da doen\u00e7a, que mostra sinais muito mais r\u00e1pido. Normalmente se manifesta antes dos 30 anos de idade, diferentemente do tipo 1, que pode levar algumas d\u00e9cadas a mais para acumular ferro o bastante para o surgimento dos sintomas. \u00a0\u00c9 de caracter\u00edstica\u00a0<strong>autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tipo 3<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ainda mais rara do que a hemocromatose juvenil, a tipo 3 tem apenas 50 casos descritos. A maioria dos casos s\u00e3o em caucasianos, mas existem registros da doen\u00e7a na \u00c1sia. Neste caso o gene alterado \u00e9 o TFR2 (Transferrina 2). Assim como as vers\u00f5es anteriores da doen\u00e7a, \u00e9 de caracter\u00edstica\u00a0<strong>recessiva<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tipo 4<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tamb\u00e9m chamada de\u00a0<strong>doen\u00e7a da ferroportina<\/strong>, a hemocromatose tipo 4 \u00e9 um pouco menos rara do que os tipos 2 e 3. Existem cerca de 200 casos registrados. De toda forma ela ainda \u00e9 muito rara. \u00c9 a \u00fanica das 4 vers\u00f5es da doen\u00e7a que possui caracter\u00edstica\u00a0<strong>autoss\u00f4mica dominante<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O gene alterado fica no cromossomo n\u00famero 2 e se chama SLC40A1. Ele regula a\u00a0<strong>ferroportina<\/strong>, que \u00e9 um transportador hormonal que leva o ferro de um lugar a outro do corpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A muta\u00e7\u00e3o pode fazer com que a ferroportina seja incapaz de levar o ferro ou que ela n\u00e3o consiga se regular, causando um desequil\u00edbrio no corpo. Quando ela n\u00e3o consegue se regular, a doen\u00e7a pode aparecer em crian\u00e7as.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sobrecarga de ferro secund\u00e1ria<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A sobrecarga de ferro secund\u00e1ria \u00e9 um ac\u00famulo de ferro causado por outras condi\u00e7\u00f5es. Pode ser causada por diversas situa\u00e7\u00f5es e n\u00e3o \u00e9 considerada uma hemocromatose, apesar de poder haver sintomas semelhantes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Nesses casos ela pode ser curada j\u00e1 que n\u00e3o passa de um ac\u00famulo de ferro causado por influ\u00eancia externa. A elimina\u00e7\u00e3o desta influ\u00eancia elimina tamb\u00e9m o ac\u00famulo do metal no corpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Causas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hemocromatose prim\u00e1ria \u00e9 causada pela gen\u00e9tica. O corpo humano \u00e9 formado por 23 pares de cromossomos, formando um total de 46 cromossomos individuais, sendo que deles, 22 pares definem nossa apar\u00eancia e todas as caracter\u00edsticas de nosso corpo, enquanto o \u00faltimo par define nosso g\u00eanero biol\u00f3gico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando um \u00f3vulo \u00e9 fecundado por um espermatoz\u00f3ide, 23 cromossomos do homem se juntam a 23 cromossomos da mulher para formar os 46 da crian\u00e7a. Se houver um erro em qualquer um desses genes, \u00e9 poss\u00edvel que haja uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando uma doen\u00e7a \u00e9\u00a0<strong>recessiva<\/strong>\u00a0\u00e9 necess\u00e1rio que os 2 genes de um par sejam afetados pela doen\u00e7a. Entretanto, quando ela \u00e9\u00a0<strong>dominante<\/strong>, um \u00fanico cromossomo com a muta\u00e7\u00e3o pode causar a doen\u00e7a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este \u00e9 o caso da hemocromatose tipos 1, 2 e 3, que pode ser transmitida para os filhos com apenas um dos pais possuindo a doen\u00e7a. Para que o tipo 4 passe para o filho, ambos os pais precisam possuir a hemocromatose tipo 4.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sobrecarga de ferro adquirida<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando a sobrecarga de ferro \u00e9 adquirida durante a vida e n\u00e3o gen\u00e9tica, ela chama-se sobrecarga de ferro pode ser secund\u00e1ria. Isso quer dizer que ela \u00e9 causada por outra condi\u00e7\u00e3o. Entre as condi\u00e7\u00f5es est\u00e3o:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Anemias carregadoras de ferro;<\/li>\n<li>Talassemia maior;<\/li>\n<li>Anemia siderobl\u00e1stica;<\/li>\n<li>Anemia hemol\u00edtica cr\u00f4nica;<\/li>\n<li>Sobrecarga diet\u00e9tica de ferro (Africana);<\/li>\n<li>Sobrecarga parenteral de ferro (incluindo poli transfus\u00e3o);<\/li>\n<li>Hemodi\u00e1lise prolongada;<\/li>\n<li>Hepatopatia cr\u00f4nica;<\/li>\n<li>Hepatite C;<\/li>\n<li>Hepatopatia alco\u00f3lica;<\/li>\n<li>Esteato-hepatite n\u00e3o alco\u00f3lica;<\/li>\n<li>Porfiria cut\u00e2nea tarda;<\/li>\n<li>S\u00edndrome da sobrecarga de ferro dismetab\u00f3lica;<\/li>\n<li>Sobrecarga de ferro neonatal.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">A maioria destas causas n\u00e3o consegue fazer com que a condi\u00e7\u00e3o chegue ao n\u00edvel de ac\u00famulo de ferro de uma hemocromatose heredit\u00e1ria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sintomas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estes sintomas costumam aparecer em fases avan\u00e7adas da vida. Com exce\u00e7\u00e3o do tipo 2 (Juvenil) a hemocromatose acumula ferro vagarosamente, durante toda a vida. Apenas depois de d\u00e9cadas o ac\u00famulo nos tecidos \u00e9 grande o bastante para que surjam sintomas por conta de danos causados pelo ferro extra.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os sintomas da hemocromatose s\u00e3o:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Dor abdominal;<\/li>\n<li>Fadiga (cansa\u00e7o);<\/li>\n<li>Fraqueza;<\/li>\n<li>Escurecimento da pele pelo ac\u00famulo de ferro;<\/li>\n<li>Queda de cabelo;<\/li>\n<li>Perda de peso n\u00e3o intencional;<\/li>\n<li>Amenorreia (aus\u00eancia de menstrua\u00e7\u00e3o);<\/li>\n<li>Aumento nos n\u00edveis de a\u00e7\u00facar no sangue;<\/li>\n<li>Perda da libido;<\/li>\n<li>Dores articulares;<\/li>\n<li>Insufici\u00eancia e arritmia card\u00edaca;<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O diagn\u00f3stico da hemocromatose \u00e9 feito atrav\u00e9s de exames de sangue e testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exame de sangue<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os exames de sangue podem medir a quantidade de ferritina e da satura\u00e7\u00e3o de ferro. Havendo muito ferro no sangue pode-se levantar a suspeita de hemocromatose. A ferritina deve estar, em casos normais, a 50 nanogramas por mililitro de sangue.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Em pacientes de hemocromatose ela pode estar a at\u00e9 1000 ng\/ml. Entretanto, apenas isso n\u00e3o basta para o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a, j\u00e1 que certas condi\u00e7\u00f5es podem causar sobrecarga de ferro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00c9 poss\u00edvel refazer o exame semanalmente durante quatro a seis semanas para acompanhar os n\u00edveis de ferro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Testes gen\u00e9ticos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o a maneira mais certeira de identificar a hemocromatose. Eles podem ser caros, mas s\u00e3o precisos. Os genes que causam a doen\u00e7a s\u00e3o analisados em busca das altera\u00e7\u00f5es que resultam na condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hemocromatose tem cura?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Infelizmente a hemocromatose\u00a0<strong>n\u00e3o possui cura<\/strong>. Entretanto ela pode ser tratada e o paciente pode ter uma vida normal. Al\u00e9m disso, na maior parte dos casos, o tratamento \u00e9 simples, apesar de cont\u00ednuo, e n\u00e3o causa nenhum efeito colateral maior.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Qual o tratamento?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dois tratamentos podem ser utilizados para a hemocromatose:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Flebotomia (Sangria)<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O principal tratamento para a doen\u00e7a \u00e9 f\u00e1cil, barato e seguro. A flebotomia \u00e9 uma retirada controlada de sangue, tamb\u00e9m chamada antigamente de \u201csangria\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ela precisa ser realizada de maneira peri\u00f3dica para controle da quantidade de ferro que, no corpo, em sua maioria, se encontra nas c\u00e9lulas vermelhas do sangue. Com isso o ferro extra \u00e9 removido do corpo. Quando a ferritina s\u00e9rica est\u00e1 em mais de 1000 ng\/ml a sangria, que remove uma bolsa de sangue, deve ser feita uma vez por semana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O m\u00e9todo \u00e9 indolor e o sangue \u00e9 removido da mesma maneira que se retira sangue para doa\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea, a pun\u00e7\u00e3o com agulha. Uma agulha \u00e9 colocada na veia que ser\u00e1 puncionada e o sangue \u00e9 recolhido na quantidade necess\u00e1ria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os exames de sangue devem ser refeitos a cada 4 ou 8 semanas para acompanhamento. O ac\u00famulo de ferro nos \u00f3rg\u00e3os \u00e9 ent\u00e3o usado para abastecer a necessidade do sangue. Depois que a ferritina s\u00e9rica alcan\u00e7a 50 ng\/ml a sangria pode ser reduzida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Normalmente esse tratamento n\u00e3o causa problemas no corpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Medicamentos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Medicamentos sequestradores de ferro ajudam o corpo a eliminar o ferro extra e s\u00e3o usados em casos de pacientes que n\u00e3o podem fazer a sangria devido a outras condi\u00e7\u00f5es, como anemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O problema dos medicamentos \u00e9 que eles possuem efeitos colaterais que podem ser muito negativos, como. Por isso, quando n\u00e3o h\u00e1 contraindica\u00e7\u00f5es, a sangria \u00e9 muito mais vantajosa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Convivendo<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando a doen\u00e7a \u00e9 diagnosticada, basta realizar o controle regular do n\u00edvel de ferro. A necessidade de realizar tratamento dura a vida toda, entretanto, se n\u00e3o houver contraindica\u00e7\u00f5es quanto a flebotomia, o procedimento pode ser realizado com a frequ\u00eancia necess\u00e1ria sem influenciar muito a vida do paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A alimenta\u00e7\u00e3o, entretanto, pode ser controlada para evitar ac\u00famulos extras de ferro. Cortar o ferro da alimenta\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel j\u00e1 que ele \u00e9 necess\u00e1rio para a produ\u00e7\u00e3o de sangue, mas um paciente com hemocromatose n\u00e3o precisa ingerir tanto ferro quanto pessoas sem a doen\u00e7a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Com a dieta correta, alguns pacientes podem reduzir a quantidade de flebotomias para at\u00e9 2 ao ano.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00c9 importante perceber que o n\u00edvel da hemocromatose de cada paciente \u00e9 diferente. Sua velocidade de acumula\u00e7\u00e3o de ferro \u00e9 vari\u00e1vel, portanto, n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel fazer uma dieta generalizada para todos. Pergunte ao seu m\u00e9dico e fale com um nutricionista sobre a dieta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>N\u00e3o exagere<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De qualquer forma, alimentos ricos em ferro devem ser consumidos com modera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alguns alimentos que devem ser evitados s\u00e3o:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Carne vermelha;<\/li>\n<li>frutos do mar<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando tratado o paciente n\u00e3o ter\u00e1 nenhum problema em viver uma vida normal. As sess\u00f5es de flebotomia podem ser inc\u00f4modas, mas o n\u00famero de sess\u00f5es fica menor conforme o tempo passa e os n\u00edveis de ferro no corpo s\u00e3o reduzidos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando n\u00e3o tratada a hemocromatose acumula ferro nos \u00f3rg\u00e3os. Os sintomas costumam levar d\u00e9cadas para aparecer pois esse ac\u00famulo acontece de maneira lenta desde o in\u00edcio da vida do paciente, mas depois de certa quantidade de ferro estar presente no corpo, os \u00f3rg\u00e3os come\u00e7am a ser danificados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os sintomas surgem e se mesmo assim n\u00e3o houver tratamento a doen\u00e7a pode levar a:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Crescimento do f\u00edgado<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O excesso de ferro pode causar aumento no f\u00edgado, al\u00e9m de danific\u00e1-lo. Isso tamb\u00e9m pode levar a outros problemas como a\u00a0cirrose.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cirrose<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A cirrose \u00e9 um problema causado por excesso de tecido de cicatriz no f\u00edgado, fazendo com que ele fique seriamente debilitado e sem capacidade de funcionar. Esta doen\u00e7a aumenta as chances de\u00a0c\u00e2ncer no f\u00edgado, al\u00e9m de ser terminal por si s\u00f3 e exigir transplante do \u00f3rg\u00e3o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Disfun\u00e7\u00e3o sexual<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O excesso de ferro pode causar problemas de ere\u00e7\u00e3o e redu\u00e7\u00e3o da vontade sexual no homem, assim como interromper o ciclo menstrual da mulher.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Problemas card\u00edacos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A hemocromatose pode levar a problemas s\u00e9rios no cora\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m de\u00a0arritmia card\u00edaca existe o risco de se desenvolver falha card\u00edaca congestiva. Isso acontece quando o excesso de ferro afeta a habilidade de seu cora\u00e7\u00e3o de circular sangue o bastante para o corpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Pancreatite<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O ac\u00famulo de ferro em \u00f3rg\u00e3os como o p\u00e2ncreas pode levar a s\u00e9rias inflama\u00e7\u00f5es como a\u00a0pancreatite.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diabetes<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A\u00a0diabetes\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a que pode ser causada pelo excesso de ferro no corpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Artrite<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Com o excesso de ferro acumulando-se nas juntas, o paciente pode desenvolver artrites.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Problemas neuropsiqui\u00e1tricos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O ferro pode se acumular no c\u00e9rebro, causando degenera\u00e7\u00e3o e problemas neurol\u00f3gicos e psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A\u00a0\u00a0hemocromatose\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria causada pela deposi\u00e7\u00e3o de ferro nos tecidos do corpo. 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